羊水穿刺是一种产前诊断的方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺的最佳时间时妊娠16-21周,因为那时的羊水量最多,太早羊水不够抽取标本困难,容易伤及胎儿,太晚,胎儿已发育成形,此时发现异常,不适于继续妊娠需终止妊娠,施行手术时,会使操作困难,也增加母体的危险性。
做羊水穿刺时为了筛查是否有染色体异常,基因病以及先天性异常以减少先天愚型儿的出生。一般来说年龄在35岁以上的高危孕妇建议做羊水穿刺,年龄在35以下但唐氏筛查发现高危因素者,为排除染色体异常,也应做羊水穿刺,另外接触过有害物质,有风疹病毒等感染时,胎儿可能受到不良影响,因此也必须做羊水穿刺检查。