新余市妇幼保健院

2011年12月，联合国大会将每年的3月21日设定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者具有的独特性—其体内有三条21号染色体，从2012年起每年为此以适当方式举办活动。

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征( Down’s syndrome，DS) ，又名21－三体综合征、先天愚型，是一种常见的染色体疾病，在新生儿中发病率约为1/600 ～ 1/1000。据中国优生科学协会的推算，我国每年约2000万新生儿，其中约有26600名唐氏综合征患儿。智力发育不全是本病最突出的症状，患者智商在25-50。唐氏综合征患儿常有心脏畸形和抵抗力差，常易发生反复感染，发生白血病的危险性比正常人群高20倍，给家庭和社会带来沉重的疾病负担。

目前，普遍接受的观点是 Down’s 综合征的产生多数是由于生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而引起的。染色体不分离的发生机制目前尚不清楚，认为受到遗传和后天环境的影响。唐氏综合征胎儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后立即终止妊娠。

科普时间到！

如何进行产前筛查和产前诊断？

·超声筛查

胎儿颈项透明层（NT）筛查

孕早期（孕11-13周+6天），NT厚度测量是早孕期超声筛查的重要内容之一，NT越厚，胎儿异常风险越高。

胎儿系统超声检查，又称“排畸”筛查

孕中期（孕20-24周），主要是为了排查畸形的胎儿

· 唐氏筛查

孕早期（孕11-13周+6天）和中孕期（孕15-20周+6天）通过测量孕妇血清中妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）等浓度，结合孕妇的预产年龄、采血孕周和体重等指标，计算出发生唐氏综合征的风险指数。

· 无创DNA（NIPT）筛查

孕12-22周+6天通过测量孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体异常风险的情况。

· 产前诊断

主要通过羊水穿刺对有医学指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析等确定是否为唐氏儿。

划重点 !!!

我院自2021年11月底已取得产前诊断资质，为了生育健康宝宝，一定要主动接受产前筛查，必要时需行产前诊断！

文稿/胡丽华