新余市妇幼保健院

亲爱的准爸妈们，当你们满怀喜悦迎接新生命到来时，有一项重要的医学检查正默默守护着宝宝的健康起点——它就是新生儿疾病筛查，是生命早期一道关键的健康防线。

妇幼健康科普

01为何必须筛查：

看不见的隐患，看得见的希望

某些严重疾病（如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍等）在出生初期往往症状隐匿，不易察觉。然而，一旦错过最佳干预期，可能导致智力低下、生长发育迟滞、听力永久损伤等不可逆的严重后果。筛查的核心意义在于“早发现”，在伤害发生前及时干预，让宝宝免受疾病侵害，拥有与健康孩子一样的成长机会。

02筛查项目核心：

聚焦关键，守护成长

我国普遍开展的项目科学严谨，主要覆盖三类疾病：

1. 遗传代谢病筛查（通过足跟血检测）：

(1)苯丙酮尿症 (PKU)：身体无法正常代谢苯丙氨酸，堆积损伤大脑。

(2)先天性甲状腺功能减低症 (CH)：甲状腺激素不足，严重影响智力和体格发育。

(3)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”)：特定食物或药物可诱发溶血性贫血。

(4)先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)：激素代谢异常，可能导致危象或影响性发育。

(5)耳聋基因筛查：如GJB2基因、SLC26A4基因通过基因检测，可早发现、早诊断、早治疗由GJB2基因导致的遗传性耳聋，及时干预可让孩子拥有正常同龄人群的生活；存在药物敏感性耳聋基因禁用药物敏感致聋药。

 2. 听力障碍筛查：采用安全无痛的耳声发射 (OAE) 或自动听性脑干反应 (AABR) 技术，在宝宝安静或睡眠中快速完成。早期发现有听力障碍的婴幼儿，并能给予及时诊断、治疗和康复，促使他们的听力、言语和语言功能、社会适应能力健康发展，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响，做到聋而不哑。

3. 部分省市扩展项目：可能包括更多遗传代谢病（如枫糖尿症、甲基丙二酸血症等）或采用串联质谱技术进行更广泛筛查，以及先天性心脏病（脉搏血氧测定）等。

03筛查如何操作：

安全、简便、关键时机

1.足跟血采集：

时间：出生后充分哺乳 48-72 小时（确保代谢稳定），最迟不超过20天。方法：由专业护士在宝宝足跟内侧或外侧特定部位进行消毒，用一次性采血针快速轻刺，收集几滴血液于专用滤纸片上，操作熟练，宝宝仅有短暂轻微不适。

重要提示：务必留下准确有效的联系电话和地址，确保筛查机构能及时联系到您告知结果。

2.听力筛查：

时间：出生后48小时至7天进行初筛。筛查结果分为通过和不通过两种，初筛不通过者，应当在42天内进行自动听性脑干反应复筛。方法：（OAE）将小巧探头放入宝宝外耳道记录到耳蜗发出的声音能量，（AABR）是一种客观的电生理检查技术，用于检测外耳听觉系统，脑神经和脑干听觉通路的完整性。检测时给予短声刺激，听觉系统产生一系列电活动，在头皮可记录到由耳蜗至脑干听觉神经通路的电位变化，过程快速无创。

04理解筛查结果：

冷静应对，及时行动

1.绝大多数宝宝结果正常：医院通常不会主动通知。若您未收到通知，一般意味着宝宝初筛通过。如有疑虑，可主动向出生医院或筛查中心查询。

2.“召回通知”不代表确诊：若接到筛查中心电话或书面通知，要求宝宝复查，请务必高度重视，立即按要求带宝宝前往指定机构复查。这可能是初筛结果存在疑问（如血样不足、指标临界等），需要进一步检查明确。切勿拖延！复查后确诊：若最终确诊患有某种疾病，请务必配合医生，立即开始规范治疗和随访。大多数筛查出的疾病，如能在新生儿期或症状出现前开始治疗（如特殊奶粉、甲状腺素药物、听力干预、特殊饮食等），效果往往非常显著，孩子可以健康成长发育。

05给父母的特别叮嘱：

主动参与，为爱负责

1. 知情同意是前提：充分了解筛查内容、意义及流程，主动签署知情同意书。

2. 把握黄金时间窗：务必在医生建议的最佳时间（48-72小时）完成足跟血采集。提前出院也请与医生沟通安排。

3. 信息准确是关键：确保留下的联系方式准确无误且畅通。

4. 重视“召回”通知：接到复查通知，第一时间行动，这是对宝宝健康最负责的态度。

5. 信任专业，避免恐慌：筛查是发现潜在问题的工具，复查通知不等于孩子患病。配合专业医生的诊断和治疗建议至关重要。

每一个微小筛查的落实，都是守护孩子健康成长的坚固基石。愿每个孩子都能沐浴在健康的阳光下，茁壮成长！